გოშეს დაავადება: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

Სარჩევი:

გოშეს დაავადება: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა
გოშეს დაავადება: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა
Anonim

რა არის გოშეს დაავადება?

თუ ახლახან გაიგეთ, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ გოშეს დაავადება, ბუნებრივია, გაგიჩნდეთ უამრავი კითხვა და შეშფოთება იმის შესახებ, თუ რას უნდა ელოდოთ. ეს იშვიათი მდგომარეობაა, რომელსაც შეუძლია სხვადასხვა სიმპტომების გამოწვევა, ძვლების შესუსტებიდან დაწყებული სისხლჩაქცევებამდე.

მიუხედავად იმისა, რომ არ არსებობს განკურნება, მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ თქვენი ტიპის მიხედვით, მკურნალობა დაგეხმარებათ ზოგიერთი სიმპტომის მართვაში.

გოშე იწვევს პრობლემებს, თუ როგორ ათავისუფლებს თქვენი სხეული გარკვეული სახის ცხიმს. ამ დაავადების ყველა ტიპის შემთხვევაში, ფერმენტი, რომლის დაშლა გჭირდებათ, სწორად არ მუშაობს. ცხიმი გროვდება, განსაკუთრებით ღვიძლში, ელენთასა და ძვლის ტვინში, რაც იწვევს პრობლემებს.

არსებობს გოშეს დაავადების სამი ძირითადი ტიპი. ტიპი 1 ყველაზე გავრცელებულია. თუ თქვენ გაქვთ ეს, თქვენი სიმპტომები შეიძლება იყოს მსუბუქი, ზომიერი ან მძიმე, მაგრამ ზოგიერთი ადამიანი საერთოდ ვერ ამჩნევს რაიმე პრობლემას. არსებობს რამდენიმე მკურნალობა 1 ტიპისთვის.

ტიპი 2 და ტიპი 3 უფრო სერიოზულია. ტიპი 2 გავლენას ახდენს ტვინსა და ზურგის ტვინზე. ტიპი 2-ის მქონე ჩვილები, როგორც წესი, არ ცოცხლობენ 2 წლის შემდეგ. ტიპი 3 ასევე იწვევს ტვინისა და ზურგის ტვინის დაზიანებას, მაგრამ სიმპტომები, როგორც წესი, ვლინდება მოგვიანებით ბავშვობაში.

გოშეს დაავადებას შეიძლება ჰქონდეს მრავალი სიმპტომი, მათ შორის შეშუპებული მუცელი, სისხლჩაქცევები და სისხლდენა.

თქვენი სისხლი შეიძლება კარგად არ შედედდეს, ან შეიძლება დაგემართოთ ანემია. მას ასევე შეუძლია გამოიწვიოს ძვლის მინერალების დაკარგვა, რაც იწვევს ტკივილს და ადვილად დამსხვრეულ ძვლებს.

გადაეცემა ოჯახებში - დაახლოებით 450-დან 1-ს აშკენაზი ებრაული წარმოშობის ადამიანი (აღმოსავლეთ და ცენტრალური ევროპიდან) აქვს ეს მდგომარეობა. ეს არის ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ებრაელებზე.

გაქვთ ეს დაავადება თუ თქვენ ხართ ბავშვის მშობელი, რომელსაც აქვს ეს, მნიშვნელოვანია მიიღოთ მხარდაჭერა, რათა დაგეხმაროთ მოახლოებული გამოწვევების დაძლევაში.დაუკავშირდით თქვენს ოჯახს და მეგობრებს, რომ მიიღოთ საჭირო მხარდაჭერა. ჰკითხეთ თქვენს ექიმს, თუ როგორ უნდა შეუერთდეთ მხარდაჭერის ჯგუფს, სადაც შეგიძლიათ შეხვდეთ სხვა ადამიანებს, რომლებიც განიცდიან იგივეს, რაც თქვენ ხართ.

მიზეზები

გოშეს დაავადება არ არის ის, რაც "დაიჭირე", როგორიცაა გაციება ან გრიპი. ეს არის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია GBA გენთან დაკავშირებული პრობლემით.

დაავადება გიჩნდებათ, როცა ორივე მშობელი გადმოგცემთ დაზიანებულ GBA გენს. თქვენ შეგიძლიათ გადასცეთ გაუმართავი გენი თქვენს შვილებს, მაშინაც კი, თუ არ გაქვთ გოშეს დაავადება.

სიმპტომები

როგორ გრძნობთ თავს, დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა ტიპის გოშეს დაავადება გაქვთ.

ტიპი 1. ეს ყველაზე გავრცელებული ფორმაა. ეს ჩვეულებრივ არ მოქმედებს თქვენს ტვინზე ან ზურგის ტვინზე.

1 ტიპის სიმპტომები შეიძლება გამოჩნდეს თქვენს ცხოვრებაში ნებისმიერ დროს, მაგრამ ისინი ჩვეულებრივ ვლინდება თინეიჯერობის ასაკში. ზოგჯერ დაავადება მსუბუქია და ვერ შეამჩნევთ რაიმე პრობლემას.

შეიძლება გქონდეთ რამდენიმე სიმპტომი:

  • მარტივი სისხლჩაქცევა
  • ცხვირის სისხლდენა
  • დაღლილობა
  • გადიდებული ელენთა ან ღვიძლი, რაც თქვენს მუცელს ადიდებულს ხდის
  • ძვლის პრობლემები, როგორიცაა ტკივილი, მოტეხილობები ან ართრიტი

ტიპი 2. აზიანებს ტვინსა და ზურგის ტვინს და ძალიან სერიოზულია. ამ ფორმის მქონე ჩვილები ჩვეულებრივ არ ცოცხლობენ 2 წლის ასაკს. სიმპტომები მოიცავს:

  • თვალის ნელი მოძრაობა წინ და უკან
  • არ იმატებს წონაში ან არ იზრდება ისე, როგორც მოსალოდნელია, ეწოდება "განვითარების წარუმატებლობა"
  • მაღალი ხმა სუნთქვისას
  • კრუნჩხვები
  • ტვინის დაზიანება, განსაკუთრებით თავის ტვინის ღეროს
  • გადიდებული ღვიძლი ან ელენთა

ტიპი 3. ეს ტიპი ასევე მოქმედებს ტვინსა და ზურგის ტვინზე. სიმპტომები მე-2 ტიპის მსგავსია, მაგრამ ისინი ჩვეულებრივ ვლინდება გვიან ბავშვობაში და გაუარესებას უფრო მეტი დრო სჭირდება.

პერინატალური ლეტალური გოშეს დაავადება. ეს ყველაზე მძიმე ტიპია. ამ ფორმის მქონე ჩვილი ჩვეულებრივ მხოლოდ რამდენიმე დღე ცოცხლობს. ეს სიმპტომები აბსოლუტურია ახალშობილისთვის:

  • ბავშვის ორგანიზმში ძალიან ბევრი სითხე დაბადებამდე ან მალევე
  • მშრალი, ქერცლიანი კანი და კანის სხვა პრობლემები
  • გადიდებული ღვიძლი და ელენთა
  • ტვინისა და ზურგის ტვინის მძიმე პრობლემები

გულ-სისხლძარღვთა გოშეს დაავადება (ტიპი 3C). ეს იშვიათია და ძირითადად მოქმედებს გულზე. შეიძლება გქონდეთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა:

  • გულის სარქველებისა და სისხლძარღვების გამკვრივება
  • ძვლის დაავადება
  • გადიდებული ელენთა
  • თვალის პრობლემები

დიაგნოზის მიღება

როდესაც ექიმთან მიდიხართ, მათ შეიძლება გკითხოთ:

  • როდის შენიშნე შენი სიმპტომები?
  • რა არის თქვენი ოჯახის ეთნიკური წარმომავლობა?
  • ქონდათ თქვენი ოჯახის წინა თაობებს მსგავსი სამედიცინო პრობლემები?
  • თქვენს დიდ ოჯახში რომელიმე ბავშვი გარდაიცვალა 2 წლამდე?

თუ თქვენი ექიმი ფიქრობს, რომ ეს გოშეს დაავადებაა, მას შეუძლია დაადასტუროს ეს სისხლის ან ნერწყვის ანალიზით. ისინი ასევე რეგულარულად ჩაატარებენ ტესტებს მდგომარეობის გასაკონტროლებლად. შეიძლება გაიკეთოთ MRI (მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია), რათა ნახოთ, არის თუ არა თქვენი ღვიძლი ან ელენთა შეშუპებული. თქვენ ასევე შეგიძლიათ გაიაროთ ძვლის სიმკვრივის ტესტი, რათა შეამოწმოთ ძვლის რაიმე დაკარგვა.

როდესაც გოშეს დაავადება თქვენს ოჯახში გვხვდება, სისხლის ან ნერწყვის ტესტები დაგეხმარებათ გაიგოთ, შეგიძლიათ თუ არა ეს დაავადება თქვენს შვილს.

კითხვები თქვენი ექიმისთვის

  • შეიცვლება თუ არა ჩემი სიმპტომები დროთა განმავლობაში? თუ ასეა, როგორ?
  • რომელი მკურნალობა არის საუკეთესო ჩემთვის?
  • აქვს ამ მკურნალობას გვერდითი მოვლენები? რა შემიძლია გავაკეთო მათთან დაკავშირებით?
  • არის კლინიკური კვლევა, რომელიც დაგეხმარებათ?
  • არის ახალი სიმპტომები, რომლებსაც უნდა ვუყურო?
  • რამდენ ხშირად მჭირდება შენი ნახვა?
  • არის სხვა სპეციალისტები, რომლებიც უნდა ვნახო?
  • ამ დაავადების არსებობა სხვას რისკის ქვეშ მაყენებს?
  • დავამატო ჩემი სახელი გოშეს დაავადების რეესტრში?
  • თუ მეტი შვილი მყავს, რა შანსია მათ დაავადდნენ გოშეს დაავადება?

მკურნალობა

როგორ მკურნალობთ, დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა ტიპის გოშეს დაავადება გაქვთ.

ენზიმის ჩანაცვლებითი თერაპია არის ერთ-ერთი ვარიანტი ადამიანებისთვის, რომლებსაც აქვთ ტიპი 1 და ზოგიერთს ტიპი 3. ეს ხელს უწყობს ანემიის შემცირებას და ამცირებს გაფართოებულ ელენთას ან ღვიძლს.

ენზიმის ჩანაცვლებითი თერაპიის მედიკამენტები შეიძლება შეიცავდეს:

  • იმიგლუცერაზა (ცერეზიმი)
  • ტალიგლუცერაზა ალფა (Elelyso)
  • ველაგლუცერაზა ალფა (VPRIV)

1 ტიპის სხვა მედიკამენტებია ელიგლუსტატი (სერდელგა) და მიგლუსტატი (ზავესკა). ეს არის აბები, რომლებიც აფერხებენ პროცესს თქვენს ორგანიზმში, რომელიც წარმოქმნის ცხიმოვან მასალებს, როდესაც თქვენ გაქვთ ფერმენტების დეფიციტი.

არ არსებობს მკურნალობა, რომელიც შეაჩერებს მე-3 ტიპის თავის ტვინის დაზიანებას, მაგრამ მკვლევარები ყოველთვის ეძებენ ახალ გზებს დაავადების წინააღმდეგ საბრძოლველად.

სხვა მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ თქვენს სიმპტომებში, არის:

  • სისხლის გადასხმა ანემიისთვის
  • მედიკამენტები ძვლების გასამაგრებლად, ცხიმის დაგროვების თავიდან ასაცილებლად და ტკივილის შესამსუბუქებლად
  • სახსრის ჩანაცვლების ოპერაცია დაგეხმარებათ უკეთ გადაადგილებაში
  • ოპერაცია შეშუპებული ელენთის მოსაშორებლად
  • ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა 1 ტიპის სიმპტომების საპირისპიროდ. ეს პროცედურა რთულია და შეიძლება გამოიწვიოს როგორც მოკლევადიანი, ასევე გრძელვადიანი პრობლემები, ამიტომ იშვიათად გამოიყენება.

რას უნდა ველოდოთ

რადგან დაავადება განსხვავებულია თითოეული ადამიანისთვის, თქვენ უნდა ითანამშრომლოთ ექიმთან, რათა დარწმუნდეთ, რომ იღებთ სწორ მკურნალობას. მკურნალობა დაგეხმარებათ უკეთ იგრძნოთ თავი და შეიძლება დაგეხმაროთ უფრო დიდხანს იცოცხლოთ.

შეგიძლიათ განიხილოთ კლინიკურ კვლევაში მონაწილეობა. მეცნიერები მათ იყენებენ გოშეს დაავადების მკურნალობის ახალი მეთოდების შესასწავლად. ეს ცდები ამოწმებს ახალ წამლებს, რათა დადგინდეს, არის თუ არა ისინი უსაფრთხო და ეფექტური. ისინი ხშირად ადამიანებისთვის არის საშუალება გამოიყენონ ახალი წამალი, რომელიც ყველასთვის მიუწვდომელია. თქვენს ექიმს შეუძლია გითხრათ, შეიძლება თუ არა ერთ-ერთი ასეთი ტესტი თქვენთვის შესაფერისი.

თუ თქვენს შვილს აქვს გოშე, ის შეიძლება არ გაიზარდოს ისე სწრაფად, როგორც სხვა ბავშვები. შესაძლოა, მათ პუბერტატში გვიან მიაღწიონ.

სიმპტომებიდან გამომდინარე, შეიძლება დაგჭირდეთ კონტაქტური სპორტის თავიდან აცილება ან თქვენი აქტივობის შეზღუდვა. ზოგიერთ ადამიანს აქვს ძლიერი ტკივილი და დაღლილობა. აქტიურობას შესაძლოა დამატებითი ძალისხმევა დასჭირდეს. თუმცა წვრილმანებს შეუძლიათ დიდი ცვლილებების მოხდენა. მაგალითად, ინვალიდის ეტლები ან ხელჯოხები დაგეხმარებათ, როცა სიარული გიჭირთ. ძილი ასევე სასარგებლოა.

თუ გაქვთ მძიმე სიმპტომები, შეიძლება დაგჭირდეთ რეგულარული დახმარება და შესაძლოა ვერ შეძლოთ მარტო ცხოვრება.

გაქვთ ეს დაავადება ან ზრუნავთ მასზე, ვისაც აქვს ეს, ეს რთული სამართავი მდგომარეობაა. როდესაც იღებთ სხვების მხარდაჭერას, რომლებიც იგივე გამოწვევების წინაშე დგანან, ეს დაგეხმარებათ ნაკლებად იზოლირებულად იგრძნოთ თავი. ინფორმაციისა და რჩევების გაზიარება დაგეხმარებათ თქვენი ყოველდღიური ცხოვრების გამარტივებაში.

იფიქრეთ პროფესიონალური კონსულტაციის მიღებაზე. ის ასევე დაგეხმარებათ მართოთ თქვენი გრძნობები და იმედგაცრუება გოშეს დაავადებით ცხოვრების შესახებ.

მხარდაჭერის მიღება

შეგიძლიათ მიიღოთ ინფორმაცია რესურსებისა და მხარდაჭერის ჯგუფების შესახებ ეროვნული გოჩერის ფონდიდან.

ორგანიზაციას აქვს მენტორების პროგრამა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ დაუკავშირდეთ სხვა ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ დაავადება, გაუზიაროთ გამოცდილება და იდეები თქვენს მდგომარეობასთან დაკავშირებით.

გირჩევთ:

საინტერესო სტატიები
პარაბენი: რა უნდა იცოდეთ ამ ხშირად გამოყენებული ქიმიკატების შესახებ
Წაიკითხე მეტი

პარაბენი: რა უნდა იცოდეთ ამ ხშირად გამოყენებული ქიმიკატების შესახებ

პარაბენი არის ქიმიკატები, რომლებიც გამოიყენება როგორც კონსერვანტები ნივთიერებების - სოკოების, საფუარის და ბაქტერიების, მათ შორის სხვათა შორის - შესამცირებლად, რომლებიც ამცირებენ პროდუქტის შენახვის ვადას. თქვენ შეგიძლიათ იპოვოთ ისინი ბევრ პროდუქტში, რომელსაც ყოველდღიურად იყენებთ.

9 საკვები ლეპტინის გასაძლიერებლად და რატომ გჭირდებათ ეს
Წაიკითხე მეტი

9 საკვები ლეპტინის გასაძლიერებლად და რატომ გჭირდებათ ეს

1994 წელს ლეპტინის აღმოჩენამ დიდი აღფრთოვანება გამოიწვია, რადგან მეცნიერები იმედოვნებდნენ, რომ ისინი გამოიყენებდნენ ადამიანებს წონის კონტროლისთვის. ლეპტინი არის ცხიმოვანი უჯრედების მიერ გამოყოფილი ჰორმონი, რომელიც გავლენას ახდენს ორგანიზმის ენერგიის დაგროვებასა და წვაზე.

დიეტოლოგი დიეტოლოგის წინააღმდეგ: რომელი სპეციალისტია თქვენთვის შესაფერისი?
Წაიკითხე მეტი

დიეტოლოგი დიეტოლოგის წინააღმდეგ: რომელი სპეციალისტია თქვენთვის შესაფერისი?

თუ გაქვთ დიაბეტი, რასაც ჭამთ შეიძლება დიდი გავლენა იქონიოს თქვენს ჯანმრთელობაზე. სწორი დიეტა დაგეხმარებათ სისხლში შაქრის, არტერიული წნევის და ქოლესტერინის დონის სტაბილურობაში. ჯანსაღი წონის შენარჩუნებას ასევე შეუძლია კარგად ჭამა. მაგრამ ეს უფრო მეტია, ვიდრე უბრალოდ სწორი საკვების (ხილი, ბოსტნეული, მარცვლეული, ცილა, ზოგიერთი რძის პროდუქტები) ჭამა და სხვებისგან თავის არიდება (შემწვარი საკვები, მარილიანი საკვები, ტკბილეული, სასმელები, რომლებიც შეიცავს შაქარს).