2024 ავტორი: Kevin Dyson | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 23:38
შეიძლება ძალიან რთული იყოს იმის გაგება, რომ თქვენს შვილს აქვს ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც 4p- სინდრომი. ბუნებრივია, ბევრი კითხვა გაქვთ იმის შესახებ, თუ რამ გამოიწვია და როგორ შეიძლება მისი მკურნალობა.
ვოლფ-ჰირშჰორნი იშვიათი გენეტიკური აშლილობაა, რომელიც თქვენს პატარას აწუხებს მე-4 ქრომოსომის ნაწილის წაშლისას. ეს ხდება მაშინ, როდესაც უჯრედები არანორმალურად იყოფა რეპროდუქციის დროს.
როდესაც ქრომოსომის რომელიმე ნაწილი აკლია, ამან შეიძლება დააზიანოს ნორმალური განვითარება. წაშლილი ქრომოსომა 4 იწვევს Wolf-Hirschhorn-ის მახასიათებლებს, მათ შორის სახის მახასიათებლებს, როგორიცაა ფართო თვალები, მკაფიო მუწუკი შუბლზე, ფართო ცხვირი და დაბალ ყურები.
თითოეული შემთხვევა განსხვავებულია, რადგან სიმპტომების რაოდენობა დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენი ქრომოსომია წაშლილი.
რა იწვევს მას?
ექიმებმა ნამდვილად არ იციან რა იწვევს ამ სპონტანურ გენეტიკურ ცვლილებას, რომელიც ხდება ბავშვის განვითარების დროს. "გატეხილი" ქრომოსომა, როგორც წესი, არ არის მემკვიდრეობით არც ერთი მშობლისგან; წაშლა ჩვეულებრივ ხდება განაყოფიერების შემდეგ. ექიმები ფიქრობენ, რომ სამი განსხვავებული გენი შეიძლება წაიშალოს მე-4 ქრომოსომიდან და ყველა მნიშვნელოვანია ადრეული განვითარებისთვის.
თითოეული დაკარგული გენი იწვევს მდგომარეობის სიმპტომების ცალკეულ ჯგუფს. მაგალითად, ერთი დაკავშირებულია სახის ანომალიებთან, მეორე კი, როგორც ჩანს, იწვევს კრუნჩხვებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ ვოლფ-ჰირშჰორნის მქონე თითქმის ყველა ბავშვზე.
ზოგჯერ ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი გამოწვეულია, როდესაც ერთ-ერთ მშობელს აქვს რაღაც, რომელსაც ეწოდება "დაბალანსებული გადაადგილება". ეს ნიშნავს, რომ მათი ორი ან მეტი ქრომოსომა დაირღვა და ლაქები შეიცვალა მათი განვითარების დროს. ეს ჩვეულებრივ არ იწვევს რაიმე სიმპტომს ამ მშობელში, რადგან ქრომოსომა ჯერ კიდევ დაბალანსებულია. მაგრამ ეს ზრდის იმის შანსს, რომ ადამიანს ეყოლება ქრომოსომული აშლილობის მქონე ბავშვი, მათ შორის ვოლფ-ჰირშჰორნი.
შეგიძლიათ გაიაროთ გენეტიკური ტესტი, რომ ნახოთ გაქვთ თუ არა დაბალანსებული ტრანსლოკაცია.
რა არის სიმპტომები?
Wolf-Hirschhorn გავლენას ახდენს სხეულის ბევრ ნაწილზე, როგორც ფიზიკურ, ასევე ფსიქიკურად. ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია სახის დარღვევები, დაგვიანებული განვითარება, ინტელექტუალური უკმარისობა და კრუნჩხვები.
სხვა პრობლემები შეიძლება ჰქონდეს თქვენს პატარას:
- ამობურცული, გაფართოებული თვალები
- დავარდნილი ქუთუთოები და თვალის სხვა პრობლემები
- ტუჩის ან სასის ნაპრალი
- ჩამოქცეული პირი
- დაბადებული დაბალი წონა
- მიკროცეფალია, ან უჩვეულოდ პატარა თავი
- განუვითარებელი კუნთები
- სქოლიოზი
- გულისა და თირკმელების პრობლემები
- წარუმატებლობა
როგორ არის დიაგნოზი?
ზოგჯერ თქვენს ექიმს შეუძლია აღმოაჩინოს ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის ფიზიკური ნიშნები რუტინული ულტრაბგერითი ორსულობის პირველ ტრიმესტრში.ან ქრომოსომული პრობლემები შეიძლება გამოჩნდეს ის, რაც ცნობილია, როგორც გაფართოებული უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგ ტესტში. მაგრამ ეს ორივე მხოლოდ სკრინინგია და არა დიაგნოსტიკური ტესტები. თქვენს ექიმმა უნდა გაიაროს მეტი ტესტი, რათა იცოდეს აქვს თუ არა თქვენს პატარას მგელი-ჰირშჰორნი.
ერთ ტესტს, რომელსაც შეუძლია Wolf-Hirschhorn-ში ქრომოსომების 95%-ზე მეტი წაშლის გამოვლენა, ეწოდება "ფლუორესცენციის in situ ჰიბრიდიზაცია" (FISH) ტესტი. თქვენი ბავშვის დაბადების შემდეგ ჩატარებულმა ტესტებმა ასევე შეიძლება დაადგინოს ქრომოსომის ნაწილობრივი წაშლა.
თუ თქვენი ექიმი დაადასტურებს, რომ თქვენს შვილს აქვს Wolf-Hirschhorn, მან შეიძლება შემოგთავაზოთ რამდენიმე ვიზუალიზაციის ტესტი თქვენი ბავშვის სხეულის ყველა დაზიანებული უბნის სრულად გასაგებად. თქვენ და თქვენი პარტნიორი ასევე უნდა გაიაროთ ტესტირება, თუ მომავალში გეგმავთ მეტი შვილის გაჩენას.
როგორ მკურნალობენ?
ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის განკურნება არ არსებობს და თითოეული პაციენტი უნიკალურია, ამიტომ მკურნალობის გეგმები მორგებულია სიმპტომების მართვისთვის. გეგმების უმეტესობა მოიცავს:
- ფიზიკური ან ოკუპაციური თერაპია
- ოპერაცია დეფექტების გამოსასწორებლად
- მხარდაჭერა სოციალური სერვისების მეშვეობით
- გენეტიკური კონსულტაცია
- სპეციალური განათლება
- კრუნჩხვების კონტროლი
- ნარკოთერაპია
გირჩევთ:
სეროტონინის სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები, დიაგნოზი, მკურნალობა
რა არის სეროტონინის სინდრომი? სეროტონინის სინდრომი არის, როდესაც თქვენს სხეულს აქვს ძალიან ბევრი ქიმიკატი, რომელსაც სეროტონინი ეწოდება, როგორც წესი, მედიკამენტების ან მედიკამენტების კომბინაციის გამო. თქვენი ორგანიზმი გამოიმუშავებს სეროტონინს, რათა დაეხმაროს თქვენი ტვინის უჯრედებსა და ნერვული სისტემის სხვა უჯრედებს ერთმანეთთან კომუნიკაციაში.
აპერტის სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები, დიაგნოზი, მკურნალობა, პროგნოზი
აპერტის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური აშლილობაა, რომელიც იწვევს თავის ქალას არანორმალურ განვითარებას. აპერტის სინდრომის მქონე ბავშვები იბადებიან თავისა და სახის დამახინჯებული ფორმით. აპერტის სინდრომის მქონე ბევრ ბავშვს ასევე აქვს სხვა თანდაყოლილი დეფექტები.
დაუნის სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები, დიაგნოზი, & მკურნალობა
რა არის დაუნის სინდრომი? დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც იწვევს მსუბუქ ან სერიოზულ ფიზიკურ და განვითარების პრობლემებს. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები დამატებითი ქრომოსომით იბადებიან. ქრომოსომა არის გენების შეკვრა და თქვენი სხეული ეყრდნობა მათ სწორ რაოდენობას.
მყიფე X სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები, დიაგნოზი და მკურნალობა
მყიფე X სინდრომი გავლენას ახდენს ბავშვის სწავლაზე, ქცევაზე, გარეგნობასა და ჯანმრთელობაზე. სიმპტომები შეიძლება იყოს მსუბუქი ან უფრო მძიმე. ბიჭებს ხშირად აქვთ მისი უფრო სერიოზული ფორმა, ვიდრე გოგოებს. ბავშვებს, რომლებიც დაიბადნენ ამ გენეტიკური მდგომარეობით, შეუძლიათ მიიღონ სპეციალური განათლება და თერაპია, რათა დაეხმარონ მათ ისწავლონ და განვითარდნენ, როგორც სხვა ბავშვები.
ვოლფ-პარკინსონ-უაიტის სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები, დიაგნოზი, მკურნალობა
გული ზოგჯერ ძალიან სწრაფად გიცემს? ოდესმე გიგრძვნიათ, რომ ის გამოტოვებს? ამას პალპიტაცია ჰქვია. უცნაურად გრძნობს თავს, მაგრამ ჩვეულებრივ უვნებელია. მაგრამ ზოგიერთ ადამიანში ეს შეიძლება იყოს პრობლემის ნიშანი. გულის პალპიტაცია ვოლფ-პარკინსონ-უაიტის სინდრომის ერთ-ერთი შესაძლო სიმპტომია.