2024 ავტორი: Kevin Dyson | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 23:38
ნუნანის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური აშლილობაა. თუ ეს გაქვთ, შეიძლება გქონდეთ სახის გარკვეული იდენტიფიცირებადი ნაკვთები, მოკლე სიმაღლე და უჩვეულო მკერდის ფორმა. შესაძლოა გქონდეთ გულის დეფექტებიც.
შეიძლება გამოიწვიოს სხვა ფიზიკური და განვითარების სიმპტომების ფართო სპექტრი, რომლებიც ჩვეულებრივ იწყება დაბადებიდან.
მისი განკურნება არ არსებობს, მაგრამ ექიმებს შეუძლიათ განკურნონ ზოგიერთი სიმპტომი როგორც ხდება.
რა იწვევს მას?
ნუნანის სინდრომი გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტით. მეცნიერებმა გამოავლინეს სინდრომში ჩართული ოთხი გენი: PTPN11, SOS1, RAF1 და KRAS.
ამ სინდრომის მიღების ორი გზა არსებობს:
- გენური მუტაცია გადმოგეცემათ ერთმა მშობელმა
- შეცვლილი გენი პირველად ხდება ჯერ კიდევ საშვილოსნოში
რა არის სიმპტომები?
არის მრავალი სიმპტომი და ისინი შეიძლება იყოს მსუბუქი, საშუალო ან მძიმე.
თავი, სახე და პირი
- ფართოდ დაშორებული თვალები
- ღრმა ღარი ცხვირსა და პირს შორის
- დაბალი ყურები, რომლებიც უკან იწევა
- მოკლე კისერი
- დამატებითი კანი კისერზე („webbing“)
- მცირე ქვედა ყბა
- მაღალი თაღი პირის სახურავზე
- დახრილი კბილები
ძვლები და გულმკერდი
- მოკლე სიმაღლე (პაციენტთა დაახლოებით 70%)
- ან ჩაძირული ან გამოწეული მკერდი
- დაბალი წვეთები
- სქოლიოზი
გული
ნუნანის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა ასევე იბადება გულის დაავადებით. მათ შეიძლება ჰქონდეთ:
- სარქვლის შევიწროება, რომელიც სისხლს გულიდან ფილტვებში გადააქვს
- გულის კუნთის შეშუპება და შესუსტება
- წინაგულების ძგიდის დეფექტები
სისხლი
- გადაჭარბებული სისხლჩაქცევა
- ცხვირის სისხლდენა
- გახანგრძლივებული სისხლდენა ტრავმის ან ოპერაციის შემდეგ
- სისხლის კიბო (ლეიკემია)
პუბერტე
- დაგვიანებული პუბერტატი
- ტესტი, რომელიც არ ეშვება - ამან შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა
სხვა სიმპტომები
- მხედველობის ან სმენის პრობლემები
- კვების პრობლემები (ეს ჩვეულებრივ უმჯობესდება 1 ან 2 წლის ასაკში)
- მსუბუქი ინტელექტუალური ან განვითარების უკმარისობა (თუმცა უმეტესობას ნორმალური ინტელექტი აქვს)
- ფეხები და ხელები შეშუპებული (ჩვილებში)
როგორ არის დიაგნოზი?
თქვენი ბავშვის დაბადებამდე, ექიმმა შეიძლება ჩათვალოს, რომ მას აქვს ნუნანის სინდრომი, თუ ორსულობის ულტრაბგერა აჩვენებს:
- დამატებითი ამნიონური სითხე თქვენი ბავშვის ირგვლივ ამნიონურ პარკში
- კისტების გროვა თქვენი ბავშვის კისერზე
- პრობლემები მათი გულის სტრუქტურასთან ან სხვა სტრუქტურული პრობლემები
თქვენმა ექიმმა შეიძლება ასევე იეჭვოს ნუნანის სინდრომზე, თუ თქვენ გაქვთ პათოლოგიური შედეგები სპეციალიზებულ პრენატალურ ტესტზე, რომელსაც ეწოდება დედის შრატის სამმაგი სკრინინგი.
უმეტეს შემთხვევაში, ისინი გაიგებენ, რომ თქვენს პატარას აქვს ეს მდგომარეობა დაბადებისთანავე ან ცოტა ხნის შემდეგ მათი გამოკვლევით. მაგრამ ზოგჯერ ძნელია ამოცნობა და დიაგნოსტიკა.
რა არის მკურნალობა?
არ არსებობს ერთი. მაგრამ თქვენი ექიმი დაგინიშნავთ მკურნალობას თქვენი ბავშვის სიმპტომებისა თუ გართულებებისთვის. მაგალითად, ზრდის ჰორმონებს შეუძლიათ ხელი შეუწყონ ზრდის პრობლემებს.
კიდევ რა უნდა ვიცოდე?
თუ გაქვთ ნუნანის სინდრომი, შეიძლება გაინტერესებთ, ექნებათ თუ არა ის თქვენს მომავალ შვილებს. ეს დამოკიდებულია თქვენი ოჯახის ისტორიაზე
თუ თქვენს ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეს მდგომარეობა, მას აქვს 50% შანსი, რომ ეს თქვენ გადაგცეთ.
მაგრამ თუ თქვენ გაქვთ ნუნანის სინდრომი და თქვენს ოჯახში არავის გქონიათ ის, დეფექტური გენი შესაძლოა თქვენთან დაიწყო. ექიმები ამას "დე ნოვო მუტაციას" უწოდებენ. ამ შემთხვევაში, თქვენი შანსი, გადასცეთ ის მომავალ ბავშვს, ძალიან მცირეა - 1%-ზე ნაკლები.
თუ გაწუხებთ, მიმართეთ გენეტიკოსს. მათ შეუძლიათ ჩაატარონ ტესტები ამ სინდრომთან დაკავშირებული მუტაციების დასადგენად და დაადასტურონ, აქვს თუ არა ის თქვენს შვილს.
გირჩევთ:
აქვს თუ არა თქვენს შვილს გაუფერულებული საქალწულე აპკი? რა არის მისი სიმპტომები?
უპერფორირებული საქალწულე აპკი არის მდგომარეობა, როდესაც საშოს არ აქვს რეგულარული გახსნა. ეს გავლენას ახდენს გოგონების 1%-დან 2%-მდე. საშოს აქვს წვრილი გარსი, რომელიც გარს აკრავს მის გახსნას, რომელსაც ჰქვია საქალწულე აპკი. ჯანსაღ საქალწულე აპკის ცენტრში აქვს პატარა, წრიული გახსნა.
რა არის კრუპის სიმპტომები? ჩემს შვილს აქვს ეს?
რა არის კრუპის სიმპტომები? კრუპი ჩვეულებრივ იწყება გაციებით. თქვენს შვილს შეიძლება ჰქონდეს სურდო ან გაჭედილი ცხვირი და სიცხე. მაგრამ დიდი დრო არ სჭირდება, სანამ თქვენი პატარას სიმპტომები სხვა რამეში გადაიქცევა. ვირუსი ჩვეულებრივ იწვევს კრუპს.
აქვს თუ არა ჩემს პატარას სიყვითლე? რა არის მკურნალობა?
რა არის ახალშობილთა სიყვითლე? ახალშობილთა სიყვითლე არის გავრცელებული და ჩვეულებრივ უვნებელი მდგომარეობა, როდესაც თქვენი ახალშობილის კანი და თვალები ყვითლად გამოიყურება. ჩვილების დაახლოებით 60% განიცდის მას. სიყვითლე ხდება მაშინ, როდესაც სისხლში გროვდება ძალიან ბევრი ბილირუბინი - ქიმიური ნივთიერება, რომელსაც სისხლის წითელი უჯრედები გამოყოფენ მათი ნორმალური დაშლის პროცესში.
დრავეტის სინდრომი: აქვს თუ არა ჩემს პატარას ეპილეფსია?
დრავეტის სინდრომი არის ეპილეფსიის იშვიათი ფორმა, რომელიც იწყება მაშინ, როდესაც სხვაგვარად ჯანმრთელი ბავშვი ბავშვია. მდგომარეობა იწვევს უამრავ კრუნჩხვებს, რომელთა კონტროლი ძნელია. განკურნება არ არსებობს, მაგრამ არსებობს წამალი, რომელიც დაგეხმარებათ.
გენიოსობის ნიშნები: მინიშნებები, რომ თქვენს შვილს აქვს საშუალოზე მაღალი ინტელექტი
ტერმინი გენიოსი ეხება არაჩვეულებრივი ინტელექტუალური ან შემოქმედებითი ძალის მქონე ადამიანს. 1900-იანი წლების დასაწყისში ფსიქოლოგებმა პირველებმა გაზომეს და განსაზღვრეს გენიოსი ადამიანის ინტელექტის კოეფიციენტით (IQ). პირველი გენიალური IQ ქულა იყო დაახლოებით 140.