რა არის ნუნანის სინდრომი? აქვს თუ არა ჩემს შვილს ნიშნები?

Სარჩევი:

რა არის ნუნანის სინდრომი? აქვს თუ არა ჩემს შვილს ნიშნები?
რა არის ნუნანის სინდრომი? აქვს თუ არა ჩემს შვილს ნიშნები?
Anonim

ნუნანის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური აშლილობაა. თუ ეს გაქვთ, შეიძლება გქონდეთ სახის გარკვეული იდენტიფიცირებადი ნაკვთები, მოკლე სიმაღლე და უჩვეულო მკერდის ფორმა. შესაძლოა გქონდეთ გულის დეფექტებიც.

შეიძლება გამოიწვიოს სხვა ფიზიკური და განვითარების სიმპტომების ფართო სპექტრი, რომლებიც ჩვეულებრივ იწყება დაბადებიდან.

მისი განკურნება არ არსებობს, მაგრამ ექიმებს შეუძლიათ განკურნონ ზოგიერთი სიმპტომი როგორც ხდება.

რა იწვევს მას?

ნუნანის სინდრომი გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტით. მეცნიერებმა გამოავლინეს სინდრომში ჩართული ოთხი გენი: PTPN11, SOS1, RAF1 და KRAS.

ამ სინდრომის მიღების ორი გზა არსებობს:

  • გენური მუტაცია გადმოგეცემათ ერთმა მშობელმა
  • შეცვლილი გენი პირველად ხდება ჯერ კიდევ საშვილოსნოში

რა არის სიმპტომები?

არის მრავალი სიმპტომი და ისინი შეიძლება იყოს მსუბუქი, საშუალო ან მძიმე.

თავი, სახე და პირი

  • ფართოდ დაშორებული თვალები
  • ღრმა ღარი ცხვირსა და პირს შორის
  • დაბალი ყურები, რომლებიც უკან იწევა
  • მოკლე კისერი
  • დამატებითი კანი კისერზე („webbing“)
  • მცირე ქვედა ყბა
  • მაღალი თაღი პირის სახურავზე
  • დახრილი კბილები

ძვლები და გულმკერდი

  • მოკლე სიმაღლე (პაციენტთა დაახლოებით 70%)
  • ან ჩაძირული ან გამოწეული მკერდი
  • დაბალი წვეთები
  • სქოლიოზი

გული

ნუნანის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა ასევე იბადება გულის დაავადებით. მათ შეიძლება ჰქონდეთ:

  • სარქვლის შევიწროება, რომელიც სისხლს გულიდან ფილტვებში გადააქვს
  • გულის კუნთის შეშუპება და შესუსტება
  • წინაგულების ძგიდის დეფექტები

სისხლი

  • გადაჭარბებული სისხლჩაქცევა
  • ცხვირის სისხლდენა
  • გახანგრძლივებული სისხლდენა ტრავმის ან ოპერაციის შემდეგ
  • სისხლის კიბო (ლეიკემია)

პუბერტე

  • დაგვიანებული პუბერტატი
  • ტესტი, რომელიც არ ეშვება - ამან შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა

სხვა სიმპტომები

  • მხედველობის ან სმენის პრობლემები
  • კვების პრობლემები (ეს ჩვეულებრივ უმჯობესდება 1 ან 2 წლის ასაკში)
  • მსუბუქი ინტელექტუალური ან განვითარების უკმარისობა (თუმცა უმეტესობას ნორმალური ინტელექტი აქვს)
  • ფეხები და ხელები შეშუპებული (ჩვილებში)

როგორ არის დიაგნოზი?

თქვენი ბავშვის დაბადებამდე, ექიმმა შეიძლება ჩათვალოს, რომ მას აქვს ნუნანის სინდრომი, თუ ორსულობის ულტრაბგერა აჩვენებს:

  • დამატებითი ამნიონური სითხე თქვენი ბავშვის ირგვლივ ამნიონურ პარკში
  • კისტების გროვა თქვენი ბავშვის კისერზე
  • პრობლემები მათი გულის სტრუქტურასთან ან სხვა სტრუქტურული პრობლემები

თქვენმა ექიმმა შეიძლება ასევე იეჭვოს ნუნანის სინდრომზე, თუ თქვენ გაქვთ პათოლოგიური შედეგები სპეციალიზებულ პრენატალურ ტესტზე, რომელსაც ეწოდება დედის შრატის სამმაგი სკრინინგი.

უმეტეს შემთხვევაში, ისინი გაიგებენ, რომ თქვენს პატარას აქვს ეს მდგომარეობა დაბადებისთანავე ან ცოტა ხნის შემდეგ მათი გამოკვლევით. მაგრამ ზოგჯერ ძნელია ამოცნობა და დიაგნოსტიკა.

რა არის მკურნალობა?

არ არსებობს ერთი. მაგრამ თქვენი ექიმი დაგინიშნავთ მკურნალობას თქვენი ბავშვის სიმპტომებისა თუ გართულებებისთვის. მაგალითად, ზრდის ჰორმონებს შეუძლიათ ხელი შეუწყონ ზრდის პრობლემებს.

კიდევ რა უნდა ვიცოდე?

თუ გაქვთ ნუნანის სინდრომი, შეიძლება გაინტერესებთ, ექნებათ თუ არა ის თქვენს მომავალ შვილებს. ეს დამოკიდებულია თქვენი ოჯახის ისტორიაზე

თუ თქვენს ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეს მდგომარეობა, მას აქვს 50% შანსი, რომ ეს თქვენ გადაგცეთ.

მაგრამ თუ თქვენ გაქვთ ნუნანის სინდრომი და თქვენს ოჯახში არავის გქონიათ ის, დეფექტური გენი შესაძლოა თქვენთან დაიწყო. ექიმები ამას "დე ნოვო მუტაციას" უწოდებენ. ამ შემთხვევაში, თქვენი შანსი, გადასცეთ ის მომავალ ბავშვს, ძალიან მცირეა - 1%-ზე ნაკლები.

თუ გაწუხებთ, მიმართეთ გენეტიკოსს. მათ შეუძლიათ ჩაატარონ ტესტები ამ სინდრომთან დაკავშირებული მუტაციების დასადგენად და დაადასტურონ, აქვს თუ არა ის თქვენს შვილს.

გირჩევთ:

საინტერესო სტატიები
კარავეი: არის თუ არა ჯანმრთელობის სარგებელი? დადებითი და უარყოფითი მხარეები, ინფორმაცია კვების შესახებ და სხვა
Წაიკითხე მეტი

კარავეი: არის თუ არა ჯანმრთელობის სარგებელი? დადებითი და უარყოფითი მხარეები, ინფორმაცია კვების შესახებ და სხვა

კარავის თესლში ბევრად მეტია, ვიდრე მათი სანელებლების გამოყენება. ეს თესლი ასობით წელია ევროპული და აზიური სამზარეულოს ნაწილია. ის ხშირად გვხვდება სურნელოვან საკვებში, როგორიცაა ყველი, ხორცის კერძები და მჟავე კომბოსტო. თუმცა მას მცენარეულ მედიცინაშიც იყენებენ.

ქოქოსის ზეთი: არის თუ არა ჯანმრთელობის სარგებელი? დადებითი და უარყოფითი მხარეები, ინფორმაცია კვების შესახებ და სხვა
Წაიკითხე მეტი

ქოქოსის ზეთი: არის თუ არა ჯანმრთელობის სარგებელი? დადებითი და უარყოფითი მხარეები, ინფორმაცია კვების შესახებ და სხვა

ქოქოსის ზეთმა პოპულარობა მოიპოვა ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში მთელ მსოფლიოში. მას აქვს გამოყენების ფართო სპექტრი, თმის პროდუქტებიდან საკვებიდან დაწყებული, მზისგან დამცავი საშუალებებით და დეზოდორანტებით. მისი გემრიელი არომატი და ადაპტირებადი თვისებები მას სრულყოფილ ინგრედიენტად აქცევს მრავალ სხვადასხვა პროდუქტში დასამატებლად.

მწვანე ყურძენი: ჯანმრთელობის სარგებელი, საკვები ნივთიერებები ერთ პორციაზე, მომზადების შესახებ ინფორმაცია და სხვა
Წაიკითხე მეტი

მწვანე ყურძენი: ჯანმრთელობის სარგებელი, საკვები ნივთიერებები ერთ პორციაზე, მომზადების შესახებ ინფორმაცია და სხვა

მწვანე ყურძენი ტკბილი ხილია, რომელიც იზრდება მტევნებში. ხილი პოპულარულ საჭმელად აქცევს, როგორც მისი ტკბილი გემოს გამო, ასევე იმის გამო, რომ თქვენ შეგიძლიათ ერთი მთლიანობა არევის გარეშე. მაგრამ მწვანე ყურძენი უფრო მეტია, ვიდრე უბრალოდ მოსახერხებელი საჭმელი.