ბადურის მემკვიდრეობითი დაავადებები: რა უნდა ვიცოდეთ

2023 ავტორი: Kevin Dyson | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-09-22 08:19

რა არის მემკვიდრეობითი ბადურის დისტროფია?

ბადურის დისტროფიები იშვიათი დაავადებების ჯგუფია, რომელიც აზიანებს ბადურას, სინათლისადმი მგრძნობიარე ფენას თვალის უკანა ნაწილში. ბადურა აგზავნის სიგნალებს თქვენს ტვინში, რათა ხედავდეთ. მემკვიდრეობითი ნიშნავს, რომ მდგომარეობა ვრცელდება ოჯახებში.

ხშირად ეს დაავადებები აზიანებს ბადურის უჯრედებს, რომელსაც ეწოდება ღეროები და კონუსები. წნელები გეხმარებათ დაინახო დაბალ განათებაში. გირჩები გაძლევთ მაღალი გარჩევადობის ცენტრალურ ხედვას და ფერთა ხედვას.

არსებობს მრავალი სახის ბადურის მემკვიდრეობითი დისტროფია (IRD). აქ არის ყველაზე გავრცელებული:

რეტინიტი პიგმენტოზა (RP) არის დაავადებათა ჯგუფი, რომელიც იწვევს ბადურის სინათლისადმი მგრძნობიარე უჯრედების სიკვდილს. დაახლოებით 4000-დან 1 ადამიანს აქვს RP.

ღამის სიბრმავე ჩვეულებრივ RP-ის პირველი ნიშანია. მოგვიანებით, შეიძლება გქონდეთ ბრმა ლაქები თქვენს გვერდით (პერიფერიულ) მხედველობაზე, რომელიც გავრცელდა, რათა შეამციროს თქვენი მხედველობა გვერდით და საბოლოოდ თქვენი ცენტრალური მხედველობაც.

ქოროიდერემია უმეტესად აწუხებს ბიჭებსა და მამაკაცებს. 50000-დან 1-დან 100000-დან 1-მდე ადამიანს აქვს ეს მდგომარეობა.

ხშირად პირველი სიმპტომია ღამის სიბრმავე, რომელიც იწყება ბავშვობაში. მოგვიანებით შეიძლება განვითარდეს გვირაბის ხედვა და გაგიჭირდეთ დეტალების დანახვა. ქოროიდერემიამ შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის სრული დაკარგვა გვიან ზრდასრულ ასაკში.

აქრომატოფსია მოქმედებს ბადურის კონუსურ უჯრედებზე, რომლებიც გეხმარებათ ფერის დანახვაში. 30000-დან დაახლოებით 1 ადამიანს აქვს ეს მდგომარეობა.

მთავარი სიმპტომია ფერთა სიბრმავე. სხვა სიმპტომებს მიეკუთვნება სინათლის მგრძნობელობა (ფოტოფობია), მხედველობის დაბინდვა და თვალის უნებლიე მოძრაობები (ნისტაგმი).

სტარგარდტის დაავადება აზიანებს მაკულას, ბადურის შუას, რომელიც გეხმარებათ წინ დახედოთ, როცა კითხულობთ ან მართავთ მანქანას. ყოველი 8000-დან 10000-მდე ადამიანიდან ერთს აქვს IRD-ის ეს ფორმა.

სტარგარდტის დაავადების სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება ბავშვებში ან მოზარდებში, მაგრამ ხანდახან არა სრულწლოვანებამდე. იშვიათია ამ მდგომარეობამ გამოიწვიოს სრული სიბრმავე.

კონუსური ღეროების დისტროფია არის IRD-ების ჯგუფი, რომელიც აზიანებს კონუსებს და წნელებს. მხედველობის დაკარგვა დროთა განმავლობაში უარესდება. 30 000-დან 1-დან 40 000 ადამიანში 1-ს აქვს კონუსურ-ღეროს დისტროფია.

სიმპტომები ჩვეულებრივ იწყება, როდესაც ბავშვი ხართ. როგორც წესი, პირველი ჩნდება ბუნდოვანი ხედვა და ფოტოფობია. მოგვიანებით შეიძლება გქონდეთ ბრმა ლაქები მხედველობის ცენტრში და დაკარგოთ ფერი და პერიფერიული ხედვა.

ლებერის თანდაყოლილი ამავროზი (LCA) იწყებს ბადურის დაზიანებას და იწვევს მხედველობის დაკარგვას ბავშვის სიცოცხლის პირველ თვეებში. ყოველი 100000 ახალშობილიდან 2-დან 3-ს ემართება.

LCA-სთან ერთად, თქვენი რქოვანა - თქვენი თვალის გამჭვირვალე საფარი - შეიძლება იყოს თხელი და კონუსის ფორმის ნაცვლად მრუდისა. შეიძლება ძალიან შორსმჭვრეტელი იყოთ. ასევე ხშირია ფოტოფობია და ნისტაგმი. ზოგიერთ შემთხვევაში, თქვენი მოსწავლეები შეიძლება არ რეაგირებენ სინათლეზე, ან შეიძლება გქონდეთ გადაჯვარედინებული თვალები (სტრაბიზმი).

ეს დაავადებები დროთა განმავლობაში ნელ-ნელა უარესდება. ზოგიერთმა შეიძლება საბოლოოდ გამოიწვიოს მხედველობის მძიმე დაკარგვა ან სიბრმავე. მიუხედავად იმისა, რომ მკურნალობა არ არის ხელმისაწვდომი IRD-ების უმეტესობისთვის, არსებობს დაავადების შენელებისა და მხედველობის შენარჩუნების გზები. მკვლევარები ამოწმებენ ახალ მკურნალობას და შესაძლოა განკურნებასაც კი კლინიკურ კვლევებში.

მიზეზები

გენები შეიცავს ინსტრუქციას, რომელსაც ჩვენი სხეული იყენებს ცილების შესაქმნელად. როდესაც გენი იცვლება ან მუტაციას განიცდის, თქვენი სხეული ვერ აწარმოებს პროტეინს, ან ცილა არ მუშაობს ისე, როგორც უნდა.

IRD-ებში, მუტაციები ერთ ან მეტ გენზე იწვევს ბადურის უჯრედების სიკვდილს. 260-ზე მეტი გენი იწვევს ამ დაავადებებს. IRD-ის ტიპი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელ გენებზეა დაზარალებული.

რეტინიტი პიგმენტოზა ხდება მუტაციიდან რომელიმე 60 სხვადასხვა გენამდე. ამ გენების ზოგიერთი ნაწილი აუტოსომური დომინანტურია. ეს ნიშნავს, რომ თუ თქვენს მშობელს აქვს ეს დაავადება, თქვენ გაქვთ 50-50 შანსი, რომ გქონდეთ პიგმენტური რეტინიტი.

რეტინიტის პიგმენტოზას სხვა გენები აუტოსომური რეცესიულია. როდესაც ორივე მშობელი მატარებელია, მათ აქვთ გენი, მაგრამ არ აქვთ სიმპტომები. თუ თქვენი ორივე მშობელი მატარებელია, თქვენ შეიძლება იყოთ მატარებელი ან გქონდეთ სიმპტომები.

ქოროიდერემია არის X-დაკავშირებული გენეტიკური მდგომარეობა. მისი გამომწვევი გენი X ქრომოსომაზეა. ქალებს ორი X ქრომოსომა აქვთ. ისინი ჩვეულებრივ მატარებლები არიან და არ აჩვენებენ სიმპტომებს. იმის გამო, რომ მამაკაცებს აქვთ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა, მათ აქვთ სიმპტომები.

აქრომატოფსია შეიძლება გავლენა იქონიოს ხუთიდან ნებისმიერ გენზე, რომელიც ეხმარება კონუსებს სინათლეზე რეაგირებაში. როდესაც ერთი ან მეტი გენი მუტაციას განიცდის, კონუსები არ მუშაობს და ფერებს ვერ ხედავთ.

სტარგარდტის დაავადება ხდება ABCA4 გენის მუტაციით. ეს გენი ქმნის პროტეინს, რომელიც ჩვეულებრივ შლის ტოქსინებს თქვენი ბადურის სინათლისადმი მგრძნობიარე უჯრედებიდან. ABCA4-ის ცვლილებები იწვევს ცხიმოვანი ნივთიერების, სახელად ლიპოფუსცინის დაგროვებას და მაკულას დაზიანებას.

კონუსური ღეროების დისტროფია დაკავშირებულია 30-ზე მეტ გენთან, რომლებიც ეხმარებიან ღეროებსა და კონუსებს თქვენს ბადურის მუშაობაში. გირჩები, როგორც წესი, პირველ რიგში იშლება, რის გამოც სინათლის მგრძნობელობა ხშირად პირველი სიმპტომია.

ლებერის თანდაყოლილი ამუროზი (LCA) ხდება 14 განსხვავებული გენის რომელიმე ცვლილების შედეგად. თქვენ გჭირდებათ ყველა ეს გენი, რომ მუშაობდეს ჯანსაღი ხედვა. იმის გამო, რომ მუტაციები არღვევს ბადურის ზრდას საშვილოსნოში, მხედველობის დაკარგვა იწყება დაბადებიდან მალევე.

სიმპტომები

მხედველობის დაკარგვა ყველა IRD-ის სიმპტომია. მხედველობის პრობლემები თავიდან შეიძლება მსუბუქი იყოს, მაგრამ შეიძლება გაუარესდეს.

რომელი სიმპტომები გაქვთ დამოკიდებულია თქვენს IRD-ის ტიპზე. ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია:

• ღამის სიბრმავე - ცუდი ხედვა დაბალ განათებაში
• ფერების მხედველობის დაკარგვა
• სინათლისმგრძნობელობა
• გვერდითი ან შუა მხედველობის დაკარგვა

დიაგნოზის მიღება

თუ თქვენი რეგულარული თვალის ექიმი ფიქრობს, რომ თქვენ გაქვთ IRD, ისინი სავარაუდოდ გადაგაგზავნით თვალის დაავადებების სპეციალისტთან. ეს შეიძლება იყოს ბადურის სპეციალისტი ან ოფთალმოლოგი. ეს ექიმი ჩაატარებს გამოკვლევას თქვენი ბადურის და თვალების სხვა ნაწილების შესამოწმებლად. ისინი გკითხავენ თქვენს სიმპტომებს და აქვს თუ არა თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ბადურის დაავადება. შემდეგ ისინი გამოიყენებენ მსგავს ინსტრუმენტებს, რათა დაათვალიერონ თქვენი ბადურა და თვალის სხვა ნაწილები:

ელექტრორეტინოგრამა (ERG) ზომავს ელექტრულ აქტივობას თქვენს წნელებსა და კონუსებში. მას შეუძლია აჩვენოს, რამდენად კარგად რეაგირებენ ეს უჯრედები სინათლეზე. ნაკლები ელექტრული აქტივობა შეიძლება ნიშნავს, რომ თქვენი ღეროები და კონუსები არ მუშაობენ ისე, როგორც უნდა.

ვიზუალური ველის ტესტირება ამოწმებს თქვენს შუა და გვერდით ხედვას ნებისმიერი ბრმა ლაქისთვის.

ოპტიკური თანმიმდევრული ტომოგრაფია (ოქტ) იღებს თქვენი ბადურის ძალიან დეტალურ სურათებს. გათხელებული ბადურა შეიძლება იყოს ბადურის დისტროფიის დაზიანების ნიშანი.

ფერების ტესტირება მოიცავს რამდენიმე სხვადასხვა ტესტს, თუ რამდენად კარგად ხედავთ ფერებს.

ფლუორესცეინის ანგიოგრაფია ქმნის თქვენი ბადურის სხვადასხვა ფენების რუკას. ფენების გათხელება შეიძლება იყოს IRD დაზიანების ნიშანი.

ამ ტესტების შედეგებიდან გამომდინარე, ექიმმა შესაძლოა გამოგიგზავნოთ გენეტიკური ტესტირება. ეს ტესტები იყენებს თქვენი სისხლის ან ნერწყვის ნიმუშს, რათა იპოვონ გენები, რომლებიც იწვევენ IRD-ს. გენეტიკურ მრჩეველს შეუძლია ახსნას თქვენი გენეტიკური ტესტების შედეგები.

გაიცანი მოვლის გუნდი

ბადურის დისტროფიაზე ზრუნვა გუნდური ძალისხმევაა. ეს არის რამდენიმე ჯანდაცვის პროვაიდერი, რომელიც შეიძლება ნახოთ:

• ოფთალმოლოგი: თვალის ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია თვალის დაავადებებში და ქირურგიაში
• ბადურის სპეციალისტი: ოფთალმოლოგი დამატებითი ვარჯიშით ბადურის პირობებში
• გენეტიკური მრჩეველი: სპეციალისტი, რომელიც გეხმარებათ გაიგოთ თქვენი ოჯახის ისტორია გენეტიკური დაავადებების შესახებ
• დაბალი ხედვის სპეციალისტი: პროფესიონალი, რომელიც აკეთებს ტესტებს და რეკომენდაციას უწევს ინსტრუმენტებს მხედველობის დაკარგვის სამართავად
• სოციალური მუშაკი: ადამიანი, რომელიც გეხმარებათ თქვენი მდგომარეობის მართვაში და პოულობს რესურსებს თქვენს მხარდასაჭერად

კითხვები თქვენი ექიმისთვის

IRD-ები იშვიათია და მათი მართვა და მკურნალობა რთულია. კარგია, რაც შეიძლება მეტი ინფორმაცია გქონდეს შენი მდგომარეობის შესახებ. აიღეთ ასეთი კითხვების სია, რომ დაუსვათ თქვენს ექიმს:

• რა სახის მხედველობის დაკარგვა შეიძლება მქონდეს?
• რამდენად სწრაფად შეიძლება დავკარგო მხედველობა?
• შეგიძლიათ უმკურნალოთ ჩემს მდგომარეობას?
• რა სამკურნალო საშუალებებია ხელმისაწვდომი?
• რა ცხოვრების წესის ცვლილებები დამეხმარება მხედველობის დაცვაში
• რა სიმპტომებით უნდა დაგირეკოთ?
• რომელი დამხმარე საშუალებები დამეხმარება დაბალ მხედველობას?

მკურნალობა

არ არსებობს მკურნალობა ან განკურნება IRD-ის უმეტესი ფორმებისთვის. მაგრამ არსებობს გზები, რომ შეანელოთ მხედველობის დაკარგვა და შეინარჩუნოთ მხედველობა რაც შეიძლება დიდხანს.

ზოგიერთ კვლევაში, A ვიტამინის მაღალი დოზები ანელებს რეტინიტის პიგმენტოზის გარკვეულ ტიპებს. მაგრამ მაღალი დოზით ვიტამინი A არ არის უსაფრთხო სტარგარდის დაავადებისა და ბადურის სხვა დაავადებების მქონე ადამიანებისთვის, რადგან მას შეუძლია კიდევ უფრო მეტი ზიანი მიაყენოს. მიმართეთ თქვენს ექიმს, სანამ რაიმე დანამატს მიიღებთ IRD-ის სამკურნალოდ.

შეგიძლიათ ატაროთ სათვალე მცირე მხედველობის პრობლემებისთვის, როგორიცაა შორსმხედველობა, ახლომხედველობა ან ასტიგმატიზმი. სათვალე სრულყოფილად არ აღადგენს მხედველობას, მაგრამ დაგეხმარება უკეთ დანახვაში.

მუქი შეფერილობის კლასები საუკეთესოა სინათლის მგრძნობელობისთვის. ლიპოფუსცინი შთანთქავს ლურჯ შუქს და შემდეგ წარმოქმნის ნივთიერებებს, რომლებსაც თავისუფალ რადიკალებს უწოდებენ, რომლებიც აზიანებენ წნელებსა და კონუსებს. თუ თქვენ გაქვთ Stargardt დაავადება, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ, რომ ატაროთ ყავისფერი ან ქარვისფერი სათვალეები ლურჯი სინათლის გასაფილტრად.

ARGUS II არის პირველი ხელოვნური ბადურა. ამ იმპლანტს შეუძლია აღადგინოს მხედველობა ზოგიერთ ადამიანს, რომლებმაც დაკარგეს მხედველობა პიგმენტური რეტინიტის გამო.

მკვლევარები ყოველდღიურად სწავლობენ უფრო მეტს ამ დაავადებების გამომწვევ მიზეზებზე.ისინი სწავლობენ ახალ მკურნალობას, როგორიცაა გენური თერაპია და ღეროვანი უჯრედებით თერაპია, რამაც შესაძლოა ერთ დღეს შეანელოს ან თუნდაც განკურნოს IRD. კლინიკურ კვლევაში მონაწილეობა მოგცემთ წვდომას ახალ მკურნალობაზე, სანამ ის ხელმისაწვდომი იქნება ყველასთვის.

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) არის გენური თერაპიის ტიპი, რომელიც დამტკიცებულია FDA-ს მიერ. ის მკურნალობს ზოგიერთ ადამიანს ბადურის დისტროფიით, რომელიც გამოწვეულია RPE65 გენის მუტაციით. ლუქსტურნა გენის ნორმალურ ასლს აგზავნის ბადურის უჯრედებს მხედველობის აღსადგენად.

ზრუნვა თქვენს ემოციურ და ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე

მხედველობის დაკარგვა არ მოქმედებს მხოლოდ თქვენს მხედველობაზე. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე. მხედველობის დაქვეითებით 4-დან ერთ ადამიანს ასევე აქვს დეპრესია.

შფოთვა, შიში და მარტოობა ხშირია იმ ადამიანებში, რომლებმაც დაკარგეს მხედველობა. შიშმა და წუხილმა შეიძლება დაგშორდეთ იმ ადამიანებისგან, ვინც მხარს გიჭერთ და ზრუნავთ თქვენზე.

აცნობეთ ექიმს, თუ ხართ შეშფოთებული, გაღიზიანებული, ან გაწუხებთ ფოკუსირება ან დაძინება. ეს შეიძლება იყოს შფოთვის ნიშნები.

ასევე აცნობეთ თქვენს ექიმს, თუ გაქვთ დეპრესიის რომელიმე სიმპტომი:

• სევდა
• ინტერესის დაკარგვა აქტივობების მიმართ, რომლითაც ადრე გსიამოვნებდათ
• დაღლილობა
• ენერგიის ნაკლებობა
• შეგრძნება უმწეო ან უსარგებლო
• წონის მომატება ან დაკლება

ფსიქიკური ჯანმრთელობის პროფესიონალთან ვიზიტი დაგეხმარებათ მართოთ შფოთვა და შფოთვა და გააუმჯობესოთ თქვენი ცხოვრების ხარისხი. რეგულარული ვარჯიში და მკვებავი საკვების მიღება კიდევ ერთი გზაა, რათა თავი უკეთ იგრძნოთ.

იზრუნე საკუთარ თავზე

დაბალი მხედველობის დამხმარე საშუალებები არის ხელსაწყოები, რომლებიც დაგეხმარებათ მაქსიმალურად გამოიყენოთ ის ხედვა, რომელიც ჯერ კიდევ გაქვთ. შეგიძლიათ სცადოთ:

• გამადიდებელი ლინზები
• კომპიუტერული პროგრამები, რომლებიც კითხულობენ დაბეჭდილ სიტყვებს ხმამაღლა
• მოწყობილობები, რომლებიც ზრდის სინათლეს
• ხელჯოხი ან მეგზური ძაღლი

დაბალი ხედვის სპეციალისტს (ჩვეულებრივ თქვენს ოპტომეტრისტს) შეუძლია დაბალმხედველობის შეფასება და რეკომენდაცია გაუწიოს ინსტრუმენტებს, რომლებიც ყველაზე მეტად დაგეხმარებათ.

მზის სათვალეების ტარება იცავს თქვენს ბადურას ულტრაიისფერი (UV) სინათლის დაზიანებისგან. ასევე კარგი იდეაა მოერიდოთ მოწევას, რამაც შეიძლება კიდევ უფრო დააზიანოს თქვენი ბადურა.

რეგულარული გამოკვლევების ჩატარება დაეხმარება თქვენს ექიმს მხედველობის დაკარგვის ნიშნების ადრეულ დადგენაში და მათ მართვაში.

რას უნდა ველოდოთ

ყველა IRD იწვევს გარკვეული სახის მხედველობის დაკარგვას, მაგრამ ამ დაკარგვის ტიპი და სიჩქარე განსხვავებულია თითოეული დაავადებისთვის.

მაგალითად, პიგმენტური რეტინიტი არის ძალიან ნელი დაავადება, რომელიც ამცირებს ღამის და კითხვის მხედველობას, მაგრამ იშვიათად იწვევს მხედველობის სრულ დაკარგვას. აქრომატოფსია ძირითადად ფერთა ხედვაზე მოქმედებს. ქოროიდერემიამ შეიძლება გამოიწვიოს სრული სიბრმავე. სტარგარდის დაავადება აზიანებს ცენტრალურ მხედველობას, მაგრამ ზოგიერთი ადამიანი ამ მხედველობას უფრო სწრაფად კარგავს, ვიდრე სხვები.

მხარდაჭერის მიღება

IRD შეიძლება გავლენა იქონიოს თქვენს ცხოვრებაზე მრავალი თვალსაზრისით. თქვენი თვალის ექიმი და სხვა ექსპერტები შემოგთავაზებენ რჩევებსა და სტრატეგიებს თქვენი მდგომარეობის მართვაში.

დაბალი ხედვის სპეციალისტს შეუძლია გირჩიოთ ინსტრუმენტები თქვენი დამოუკიდებლობის შესანარჩუნებლად. და სოციალურ მუშაკს შეუძლია დაგაკავშიროთ თქვენი რეგიონის რესურსებთან, რათა დაგეხმაროთ მხედველობის დაკარგვასთან ადაპტაციაში.