კიბოს გენეტიკური რისკები: მემკვიდრეობა, ტესტირება და გენეტიკური ტესტის მიღება

2023 ავტორი: Kevin Dyson | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-07-28 09:44

თქვენ ალბათ იცით, რომ გენეტიკა შეიძლება გავლენა იქონიოს კიბოს მიღების შანსზე. მაგრამ ეს ყოველთვის არ არის ისეთი მარტივი, როგორც გენები, რომლებიც თქვენ მემკვიდრეობით მიიღეთ დედის ან მამისგან. ბევრი რამ აყალიბებს თქვენს კიბოს რისკს და თქვენ გაქვთ ძალა შეცვალოთ ბევრი მათგანი.

იმისთვის, რომ გაიგოთ, რა შეგიძლიათ შეცვალოთ და რა არა, გსურთ იცოდეთ რა არის თქვენი გენები. მარტივად რომ ვთქვათ, ისინი იკავებენ თქვენს დნმ-ს, რომელიც ეუბნება თქვენს უჯრედებს რა უნდა გააკეთონ და როგორ მოიქცნენ. თქვენი გენები ასევე განსაზღვრავს გარკვეულ მახასიათებლებს, როგორიცაა თვალების ფერი და სიმაღლე. ბევრი მათგანია. თითოეული ადამიანის უჯრედი შეიცავს დაახლოებით 25 000-35 000 გენს.

როდესაც გარკვეული გენები იცვლება, ან „მუტაციას განიცდის“, მათ შეუძლიათ უჯრედების ზრდა და ძალიან სწრაფად გაყოფა. ზოგიერთი გენის ცვლილება (მუტაცია) ართულებს თქვენს სხეულს დნმ-ის დაზიანების აღდგენას, ან ასტიმულირებს უჯრედების ზრდას. ეს გაზრდის კიბოს განვითარების ალბათობას.

ბევრი მკვლევარი ჯერ კიდევ სწავლობს გენებისა და კიბოს შესახებ. მაგრამ მათ იციან, რომ არ არსებობს მხოლოდ ერთი "კიბოს გენი". როგორც წესი, მრავალი გენის ხარვეზი მონაწილეობს.

მიიღეთ ეს თქვენი მშობლებისგან?

შეიძლება დაბადებულიყავით კიბოსთან დაკავშირებული გენის ცვლილებებით, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღეთ მშობლებისგან. მეცნიერებმა გამოავლინეს 50-ზე მეტი მემკვიდრეობითი გენის მუტაცია, რომლებიც კიბოს განვითარების რისკს ზრდის.

მაგალითად, შეიძლება გსმენიათ BRCA1 და BRCA2 გენეტიკური მუტაციების შესახებ. თუ რომელიმე მათგანს მემკვიდრეობით მიიღებთ, გაცილებით მეტი შანსი გაქვთ, ვიდრე ამ მუტაციების გარეშე მკერდის კიბო. (ერთ-ერთი ასეთი მუტაცია ასევე ზრდის საკვერცხის კიბოს ალბათობას.) ქალების დაახლოებით 12% ავადდება ძუძუს კიბოთი ცხოვრების გარკვეულ ეტაპზე, BRCA მუტაციის მქონეთა დაახლოებით 50%-თან შედარებით.

მაგრამ ხშირად, ეს უფრო შემთხვევითია. ექსპერტები ფიქრობენ, რომ მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური მუტაციები ყველა კიბოს მხოლოდ 5%-დან 20%-მდე თამაშობს.

თუ ბევრი სარისკო მუტაცია არ არის მემკვიდრეობით მიღებული, საიდან მოდის ისინი? უმეტესობა ხდება მაშინ, როცა შენს ცხოვრებაში მიდიხარ. გენები შეიძლება შეიცვალოს, თუ ექვემდებარება გარკვეულ ფაქტორებს - როგორიცაა თამბაქოს კვამლი, გარკვეული ქიმიკატების ჭარბი რაოდენობა ან მზის სხივების დიდი რაოდენობა - რაც აზიანებს თქვენს დნმ-ს. ხშირად, მუტაციები ხდება ექსპერტებისთვის გაუგებარი მიზეზების გამო.

გენეტიკური ტესტები კიბოსთვის

მეცნიერებმა არ იციან ყველა გენი და მუტაცია, რომლებიც როლს თამაშობენ კიბოს განვითარებაში. მაგრამ არსებობს გარკვეული ტესტები, რომლებიც დაკავშირებულია მასთან დაკავშირებული გარკვეული გენებისთვის. თქვენმა ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური ტესტირება თქვენი რისკის გასარკვევად, თუ:

1. გაქვთ სიმსივნის ძლიერი ოჯახური ისტორია, რომელიც დაკავშირებულია გარკვეულ გენეტიკურ მუტაციებთან.
2. თქვენ იცით, რომ თქვენი ოჯახის ერთ-ერთ წევრს აქვს მემკვიდრეობითი გენეტიკური მუტაცია.
3. თქვენ დაგისვეს დაავადების ტიპი, რომელიც დაკავშირებულია ცნობილ მემკვიდრეობით გენეტიკურ მუტაციასთან.
4. თქვენი ჯანდაცვის გუნდი ფიქრობს, რომ მათ შეუძლიათ თქვან, გაქვთ თუ არა გარკვეული გენეტიკური ცვლილება.
5. ეს დაგეხმარება თქვენ და თქვენს ჯანდაცვის გუნდს თქვენი სამედიცინო დახმარების შესახებ გადაწყვეტილების მიღებაში.

თუ გადაწყვეტთ გენეტიკური ტესტის ჩატარებას, თქვენი ექიმი მიიღებს თქვენს სისხლს, თმას, კანს ან სხვა ქსოვილს, როგორიცაა უჯრედები ლოყის შიგნიდან. თქვენი ექიმი აგზავნის ამ ნიმუშებს ლაბორატორიაში, სადაც ტექნიკოსი მოძებნის გარკვეულ ცვლილებებს, რომლებიც აჩვენებენ, რომ თქვენ გაქვთ გენეტიკური მუტაცია.

სანამ გენეტიკურ ტესტირებას გაივლით

შეგიძლიათ გადაამოწმოთ თქვენი ჯანმრთელობის დაზღვევის კომპანიასთან, რომ ნახოთ არის თუ არა ის დაფარული, რადგან გენეტიკური ტესტირება შეიძლება ძვირი დაჯდეს. თუ აღმოაჩენთ, რომ რისკის ქვეშ ხართ, შეიძლება დაგჭირდეთ დახმარება იმ ემოციების დაძლევაში, რომლებიც შეიძლება წარმოიშვას. ეს ასევე გავლენას ახდენს თქვენს ოჯახზე. მაგალითად, ვთქვათ, თქვენ გაქვთ მუტაცია BRCA1 გენში. შეიძლება თქვენს ქალიშვილს არ სურდეს ამის ცოდნა, რადგან ეს ნიშნავს, რომ მასაც აქვს საშუალოზე მაღალი შანსი.

თუ თქვენი სამედიცინო გუნდი გირჩევს გენეტიკურ ტესტირებას, ჯერ მიიღეთ კონსულტაცია ჯანდაცვის პროფესიონალთან.ეს შეიძლება იყოს ისეთი ვინმესგან, როგორიც არის გენეტიკური მრჩეველი. მათ შეუძლიათ დაგეხმარონ იმის გაგებაში, თუ რას გეტყვიან ტესტებმა ან ვერ გეტყვიან, ასე რომ თქვენ შეგიძლიათ მიიღოთ თქვენთვის საუკეთესო გადაწყვეტილება. თქვენ ასევე მოგინდებათ მათთან შეხვედრა, როდესაც მიიღებთ შედეგებს.

გენები არ არის ყველაფერი

კიბოსთან დაკავშირებული გენეტიკური მუტაციის არსებობა არ ნიშნავს იმას, რომ აუცილებლად დაგემართებათ ამ ტიპის კიბო. მაგალითად, ექსპერტების შეფასებით, BRCA2 მუტაციის მქონე ქალების 69% 80 წლის ასაკში ძუძუს კიბოთი დაავადდება - დანარჩენი 31% კი არა. (სამწუხაროდ, არ არსებობს იმის თქმა, BRCA2 მუტაციის მქონე ქალს ექნება თუ არა მკერდის კიბო, და რადგან ეს უფრო სავარაუდოა, ვიდრე არა, მკერდის კიბოთი არ დაინფიცირების მცირე შანსი არ შეცვლის თქვენს მკურნალობის ვარიანტებს.) რა არის უფრო მეტიც, თქვენ მემკვიდრეობით გენები გაქვთ ორივე მშობლისგან. ზოგიერთ შემთხვევაში, კიბოთი დაავადების ალბათობა მხოლოდ მაშინ იზრდება, თუ ორივე მშობლისგან გენი მუტაციის ასლს მიიღებთ.

მიუხედავად იმისა, რომ ბევრი კიბო ხდება შემთხვევით, ბევრი რამის გაკეთება შეგიძლიათ, რათა შეამციროთ თქვენი რისკი ჯანსაღი ცხოვრების წესით.

არსებობს მტკიცებულებაც კი, რომ კვების და ცხოვრების წესის არჩევანმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს გარკვეული გენების ქცევაზე. მაგალითად, სან-ფრანცისკოს კალიფორნიის უნივერსიტეტის ერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ ჯანსაღი კვებისა და რეგულარული ვარჯიშის შემდეგ 3 თვის შემდეგ, პროსტატის კიბოს ადრეული სტადიის მქონე მამაკაცებს ნაკლები აქტივობა აქვთ გენებში, რომლებიც როლს ასრულებენ კიბოს სიმსივნეების წარმოქმნაში, მაშინ როცა გარკვეული კიბო. -მებრძოლი გენები უფრო აქტიური იყო.

ბოლო ხაზი? გენებს შეუძლიათ მოგაწოდოთ გარკვეული ინფორმაცია სიმსივნის მიღების შანსების შესახებ. მაგრამ ასევე მნიშვნელოვანია ყოველდღე ფოკუსირება მოახდინოთ ჭკვიან არჩევანზე, რომელიც აუმჯობესებს თქვენს ჯანმრთელობას.